胚胎植入前基因检测 (PGT)，为PGS和PGD的统称：
胚胎植入前基因检测是指胚胎在植入子宫之前的基因检测。 PGT 通常进行的是非整倍性的植入前基因检测，以前称为 PGS 植入前基因筛查。非整倍性是指每个细胞中完整的染色体异常，即 46XY 或 46XX。可以理解的是，一个人可以有额外的或缺失的染色体，以免有 23 对完整的染色体，这是植入失败或流产的最常见原因。
PGT-M 不太常见，但对于消除家谱中的遗传性疾病至关重要。进行植入前筛查代谢（以前称为 PGD 植入前遗传诊断）以确定是否存在某些遗传疾病，例如先天性代谢错误或单基因疾病。有关部分列表，请参见下文。
PGT-A/PGT-M（以前分别称为 PGS 或 PGD）涉及从使用体外受精 (IVF) 创建的胚胎中去除细胞的相同技术。这两项测试都可以在相同的活检上进行使用由人工智能管理的最先进的核苷酸测序平台（Gindoff P, Alouf C, Gindoff I. Fertil Steril 112: 647, 2019）的样本从根本上彻底改变了 IVF 领域。最后，PGT-SR 植入前基因检测可以用于染色体的结构重排，这是妊娠失败的一个不太常见的原因。这些通常被称为相互易位和倒位，可以存在于父母中并传递给孩子。现在我们了解了最新的命名法，我们可以探索更多细节。
PGT-M:植入前遗传诊断(以前称为 PGD ）：
PGT-M 是一种诊断程序，其中测试胚胎的遗传异常。可以通过对单个基因突变进行 PGT-M 来筛查遗传疾病。在这种情况下，对胚胎进行筛查的不是染色体问题，而是与单一疾病相关的单一基因异常，以鉴定出数以千计的基因位点，某些疾病是父母携带的特征。
当这两种特征都遗传给孩子时，她或他可能会受到影响。然而，对于许多此类疾病，可以在受孕前诊断出携带者状态。家族史和种族背景都有助于确定哪些测试可能适合您。已经针对数十种遗传疾病进行了单基因缺陷的 PGD 筛查，包括：囊性纤维化、亨廷顿舞蹈病、马凡综合征、泰萨克斯和镰状细胞性贫血。
PGT-A：非整倍体的胚胎植入前基因检测（以前称为 PGS）：
PGT-A，非整倍体的胚胎植入前基因检测（以前称为 PGS）是对胚胎进行染色体异常检测的时候。染色体是容纳一个人基因的亚细胞结构，导致个体发育所需的所有信息都包含在这些染色体上，我们每个人都有 23 对。
在人类生殖过程中，产生染色体太少或太多的胚胎并不罕见，这被称为“非整倍性”。PGT-A 用于筛查常见的胚胎染色体疾病。如果女性伴侣年龄较大，如果他们有几次失败的 IVF 周期，或者如果他们遭受重复性大龄流产，不孕夫妇可能会从这项测试中受益。例如，唐氏综合症就是这样一种疾病，其中有一条额外的 21 号染色体，使细胞具有 3 条 21 号染色体，而不仅仅是一对。
如何确定您是否需要胚胎植入前基因检测？
阿里图生殖医院的医生拥有长期的经验，因为他们是该领域最早使用这项技术的人，并且也在该领域发表过文章。 在阿里图生殖医院，我们执行 PGT（PGT-A、PGT-M、PGT-SR），如下所示：
(A) PGT-M：先天性代谢错误患者（即 Tay-Sachs、Gaucher's）
(B) PGT-M：携带已知疾病（即囊性纤维化、血友病、镰状细胞性贫血、肌营养不良等）遗传标记的患者
(C) PGT-A：不明原因流产患者（超过 70% 的重复流产是由于非整倍体所致）
(D) PGT-A：胚胎筛选以选择性地取消选择非整倍体并优化植入尝试和效率
(E) PGT-A：正常筛选胚胎的性别鉴定
(F) PGT-A：当卵子质量或精子质量因年龄增长或环境毒性暴露而受到影响时，改善植入
(G) PGT-A：改善接受选择性冷冻胚胎移植的 PCOS 患者的植入
(H) PGT-SR：保留用于导致流产的父母已知易位或倒位，需要取消选择以允许植入
关于 PGT-M(原名:PGD)/PGT-A(原名：PGS） 的常见问题解答：
1，PGT-M(原名:PGD)/PGT-A(原名：PGS）能否帮助提高 IVF 成功率？
这是一个有争议的问题，因为患者的选择（年龄、适应症）确实决定了其疗效。PGT-A（原名:PGS） 或PGT-M（原名：PGD） 可导致胚胎生长暂时性发育迟缓，并可能降低年轻患者（小于 35 岁）的总体妊娠率，否则他们将不需要此程序。
因此，除非年轻患者有反复流产（流产）史或有PGT-M 的医学指征，否则不常规进行 PGT-M/PGT-A 筛查。对于所有不孕患者，无论年龄大小，这都可以增加活产的机会。
PGT-M是为了从胚胎中去除遗传疾病而进行的，因此由此产生的孩子不会受到折磨。
2，PGT-M/PGT-A 是否有任何风险？
迄今为止，没有已知的与该程序相关的风险会增加与不孕症或 IVF 相关的风险。
3, PGT-M/PGT-A 可以用于性别选择吗？
是的，PGT-A (原名：PGS)用于筛查遗传异常，例如染色体异常，并记录性染色体的性别和正常情况。
4,PGS 和 PGT-A 有什么区别？
PGS 和 PGT-A 在程序上没有区别。PGT-A 反映了生育社区内的命名转换。
综上所述：
*PGS用于23对染色体检查，从而可以鉴别胚胎的性别。
*PGD用于大龄有遗传病风险的患者。
*PGS和PGD现在已经改名为PGT，其中PGS改名为PGT-A，PGD改名为PGT-M。
*PGT-SM则是用于染色体易位或倒位的患者。
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