患有遗传疾病的夫妻如何获得健康的孩子
血友病是一种与性别相关的遗传疾病。 它是最常见的严重先天性凝血病，其特征是由于缺乏特定凝血因子而导致自发性或长期出血。 主要影响于男性，但是某些突变的女性携带者也可能患有这种疾病。
大约70％的血友病患者对该病具有阳性家族史。
年发病率为5,000例男婴中的1例，估计人口患病率为12,000例中的1例。严重程度取决于凝血因子缺乏的程度。
根据遗传机制，男性总是有一个X染色体（XY基因型）总是来自母亲，而女性有2个X染色体，其中一个是父系起源而另一个是母系起源（XX基因型）。
出于这个原因，从母亲那里获得的F8或F9基因改变的X染色体的男性将减少或没有相应蛋白质（因子VIII或IX因子）的产生，从而患上该病。
因为女性从其父母那里继承了具有改变的F8或F9基因的X染色体，在另一个X染色体上也会具有正常基因，该基因会产生相应的因素，从而使该妇女出血症状更少。
携带者妇女是具有遗传变异但没有症状的人，尽管她可以将其传播给她的后代。根据经典的X连锁遗传，男性血友病患者（XhY）不会影响男孩，因为他们从父亲那里继承了正常的Y染色体，而他的所有女儿都将成为携带者，因为他们从父亲那里继承了Xh并带有导致血友病的突变。
在每次怀孕中，女性携带者（XhX）怀有患病的男孩风险为25％，怀有携带者女儿的风险为25％；剩下的50％的可能性是生一个不受影响的儿子或女儿。
最后，从理论上讲，如果父亲是血友病患者且母亲是携带者的女性很可能患有血友病。
如何预防将来受到影响的后代？
植入前遗传学诊断（PGD）可以选择和移植没有引起疾病突变的健康胚胎。
PGD包括分析通过辅助生殖技术（例如体外受精（IVF）或胞浆内注射（ICSI））获得的胚胎中的细胞，然后对其进行分析。在显微镜控制下，用精细工具对胚胎进行活检，以获得用于扩增的遗传分析的样品。
它可以防止诸如血友病的单基因疾病的传播，因为它可以检测胚胎的性别，我们可以选择移植女性胚胎，或者在理想情况下，可以鉴定血友病的特定突变，从而能够移植任何一个的健康胚胎（包括男性和女性）。
尽管血友病患者不一定存在不育问题，但必须进行辅助受精技术（体外受精）以分析胚胎并选择适合转移至母亲子宫的胚胎。
怀孕率将取决于患者的年龄和这对夫妇的胚胎发生潜能，因为有必要获得几个能够达到第3天（8个细胞）或第5天（囊胚，大约200个细胞）的胚胎。对于第3天的胚胎，活检需要1或2个细胞，对于囊胚，则需要进行5到10个细胞的活检。
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